倾听国际之声，临床科研聚力开创罕见病新局面。
神经纤维瘤病（NF）是一组具有遗传异质性的神经皮肤综合征，是由基因缺陷所致的常染色体显性遗传病，可导致中枢或周围神经系统肿瘤，临床主要分为1型神经纤维瘤病（NF1）、2型神经纤维瘤病（NF2）和神经鞘瘤病（SWN）三类[1]。该病不仅会导致患者外观缺陷与功能障碍，更存在恶变风险，严重威胁生命健康，且当前临床仍面临诊断不及时、治疗方案不规范等诸多挑战，给患者及其家庭带来沉重负担。
为促进跨国界多学科学术交流与合作，破解临床诊疗难题，2025年12月13日，有与医学界共同举办的“NF day-2025神经纤维瘤病国际高峰论坛” 在北京圆满落幕。会议以“追本溯源・共管长护・科研赋能”为核心脉络，汇聚全球NF领域顶尖专家学者，打造了一场高规格、多学科、跨地域的学术盛宴。本文整理了大会重点内容，以飨读者。
图1 大会现场
会议伊始，大会主席首都医科大学附属北京天坛医院刘丕楠教授致欢迎辞，刘丕楠教授表示，本次论坛将围绕疾病认知、临床治疗关键问题及基础科研前沿话题展开深入探讨，为国内外同道搭建优质交流平台，期望通过多方共同努力，碰撞出学术火花，推动神经纤维瘤病领域的学术进步与诊疗发展。
图2 刘丕楠教授作开场致辞
追本溯源・精准诊断：NF1本源与影像诊疗协同
在第一篇章“追本溯源 · 精准诊断”中，首先由比利时天主教鲁汶大学（Catholic University of Leuven）Eric Legius教授分享了NF1的系列研究成果，涵盖诊断、发病机制、治疗及监测等核心内容。NF1诊断标准经历了两次重要的发展，2021年国际神经纤维瘤病诊断标准共识组在1987年美国国立卫生研究院（NIH）制定的标准基础上进行了修订，纳入基因学诊断，最新研究提示了SPRED1、LZTR1基因突变与相关表型的关联，为疾病精准诊断提供支撑。从发病机制来看，NF1作为抑癌基因，其变异会导致RAS-MAPK信号通路激活，进而引发细胞生长失控与肿瘤形成[2]。治疗方面，MEK抑制剂已获批用于NF1治疗，ERN GENTURIS指南为疾病的临床监测提供了参考[3]。
图3 Eric Legius教授作专题汇报
NF1作为一种多系统受累的罕见病，临床医生在影像学诊断中容易因对疾病特征认识不足导致误诊漏诊，影响治疗决策与患者预后。福州大学附属省立医院俞顺教授以“明辨NF1与PN：影像-临床协作提升首诊精准度”为主题进行分享，强调磁共振成像（MRI）凭借无电离辐射、多参数多序列等优势成为NF1诊断核心手段。结合多个临床真实病例，临床实践中需关注中枢神经系统局灶性异常高信号、丛状神经纤维瘤（PN）“靶征”“分离脂肪征”等特征性表现，同时将PN分为浅表型、组织置换型及侵袭型以精准鉴别。疗效评估方面，推荐采用3D体积测量，可更早发现病灶进展，未来可借助人工智能优化评估流程。此外还需通过多学科协作（MDT）讨论修正诊断、加强疾病科普，提升临床与影像科医生认知，助力NF1早期识别、降低漏诊误诊率。
图4 俞顺教授作专题汇报
随后会议进入讨论环节，由刘丕楠教授主持，湖南省儿童医院/中南大学湘雅医学院附属儿童医院放射科何四平教授、天津市儿童医院李东教授、Eric Legius教授围绕“NF1诊断标准及诊断难点、临床医生和影像科医生的合作”等问题展开深入交流。2021年修订的NF1诊断标准的核心在于提升全球适用性与临床实用性，强调以临床表现而非分子学诊断检测为依据，兼顾灵敏度、特异性与可操作性。当前诊断仍面临部分NF1患者症状不典型且基因检测阴性，PN在幼儿中体征隐匿、与小淋巴结难以鉴别且影像学分型与病理判断存在差异等挑战，提升诊断准确率需多学科协作，首先需强化临床与影像沟通，明确检查目标，其次依托MDT整合临床、影像与病理信息，未来仍需继续推广全身MRI筛查并制定影像规范，以及细化PN亚型分类，根据恶变风险制定分层诊疗策略。
图5 刘丕楠教授（左一）、何四平教授（左二）、李东教授（左三）、Eric Legius教授（左四）参与讨论环节
重塑目标・共管长护：NF1-PN多学科聚力与全病程管理探索
在第二篇章“重塑目标・共管长护”中，意大利热那亚大学（University of Genoa）Gianluca Piccolo医生以“Long-term management experience of pediatric NF1-PN patients”为题展开分享。PN易引发器官功能损伤、外形损毁及焦虑抑郁等问题，部分存在恶性转化风险，严重影响患者生活质量[4-5]。传统手术切除复发率约40%，放疗因靶区规划困难且可能诱发恶变而应用受限[4]。在药物治疗方面，MEK抑制剂目前经临床试验验证可使大多数患者在随访期间至少在一种功能性、患者自报或观察者报告的结局指标上有一定程度改善[6]。Piccolo医生指出，对于MEK抑制剂的疗效评估，应综合考量瘤体的变化与患者症状、生活质量的改善。同时他也分享了单中心司美替尼治疗3-18岁有症状、无法手术的NF1-PN的经验，在最长54个月的司美替尼治疗中，患者的瘤体可以得到缩小与持续控制。NF1-PN的治疗还需依托MDT协作，并针对皮肤毒性等常见药物不良反应采取分级管理措施，同时与患者及家属充分沟通治疗预期，通过规范管理与长期治疗，可实现肿瘤控制与患者生活质量提升。
图6 Gianluca Piccolo教授作专题汇报
湖南省儿童医院吴丽文教授以“从共识到共行：多学科聚力共建NF1-PN精准诊疗路径”为题，分享了所在中心对NF1的诊疗探索与实践经验。结合多例典型患者治疗经过可以看到，目前临床上需通过MDT、靶向药物规范应用等实现NF1-PN的精准治疗。NF1多在儿童期发病，累及皮肤、神经、骨骼等多个系统，部分患者可出现突发脑积水、喉梗阻等紧急情况，且存在合并PN、恶变风险，诊疗难度较大[7-8]。PN是进展性疾病，尤其在儿童期PN生长速度最快，长期控制、缩小瘤体、改善症状是PN的治疗目标。此前单纯外科手术存在无法完全切除、并发症风险高、术后复发等局限，需优化内外科协同治疗。此外吴丽文教授强调，罕见病诊疗的关键关口在基层，既往诊疗经验发现部分患者由于就诊偏晚导致治疗受限，需强化基层医生培训与学术推广，提升疾病早期识别与转诊能力。
图7 吴丽文教授作专题汇报
首都医科大学附属北京天坛医院王博教授分享了对于神经纤维瘤病诊疗实践经验与思考。2023年9月神经纤维瘤病被纳入罕见病目录，2024年5月成立的神经纤维瘤病专委会涵盖约14个亚专业，大力推动了NF的MDT诊疗进程，目前全国已组建近100家针对该疾病的MDT诊疗团队。具体诊疗方面，NF1与NF2各有核心特征，NF1诊断需结合临床症状与基因检测，累及皮肤、骨骼、神经等多系统，PN恶变是主要死亡风险之一，影像学首选MRI，治疗以手术为基础，靶向药物也为NF1-PN患者提供了新的治疗选择，根据临床研究数据，司美替尼可以有效缩小PN瘤体，达到长期控制，并且能够多维度改善NF1患者症状，芦沃美替尼也展现了较好的客观缓解率以及疼痛改善效果；NF2以双侧听神经瘤为诊断核心，主要累及中枢神经系统，治疗聚焦肿瘤占位清除与听力相关干预，靶向治疗效果仍需优化。当前手术与靶向药物协同治疗成为主流策略，但仍面临药物治疗终点不明确、疗效预测难、围手术期辅助治疗价值待验证等问题。未来需持续完善诊疗规范，强化MDT，推动治疗前沿技术探索，进一步改善患者预后。
图8 王博教授作专题汇报
在本篇章讨论环节中，由山东第一医科大学附属省立医院王国栋教授主持并参与讨论，江苏省儿童医院陈勇教授、Gianluca Piccolo教授和郑州大学第一附属医院刘秋亮教授围绕PN及NF1患者诊疗的三大核心问题展开深入研讨。PN治疗需根据病情紧迫性分层制定目标：紧急情况下以挽救生命的手术为主，非紧急时则应兼顾肿瘤缩小、症状改善与生活质量提升，尤其需关注青少年的心理与外观影响。疗效评估应以3D体积测量为核心，结合患者主观感受与症状量表，并重视长期控制与复发风险。同时NF1患者管理需覆盖多系统并贯穿全生命周期，可通过专病门诊与多学科会诊落实个性化随访，并保障长期用药。为提升多学科协作积极性，应明确各专科职责、建立绩效激励机制，并以临床价值为导向增强团队凝聚力，同时促进跨学科学习以提升诊疗精准度。
图9 王国栋教授（左一）、陈勇教授（左二）、Gianluca Piccolo教授（左三）参与讨论环节
科研赋能，探索新境：国际前沿与本土实践的多维探索
在本次会议的最后篇章“科研赋能，探索新境”中，悉尼皇家北岸医院（Royal North Shore Hospital）Yemima Berman教授分享了其团队针对NF的多项研究成果与临床实践经验。研究发现，皮肤相关问题是NF1患者（尤其是青少年）的主要困扰，包括皮肤型神经纤维瘤（cNF）、色素沉着等，不仅引发瘙痒等不适，还因影响外貌导致患者自尊受损、社交焦虑，甚至遭遇歧视。针对这类问题，团队采用切除、激光等治疗方式，并通过Canfield 3D全身影像平台结合AI深度学习技术，实现病灶的精准评估、分割与疗效量化，同时关注治疗过程中患者的主观体验与评分。NF1患者的乳腺癌筛查问题同样值得关注，鉴于NF1患者乳腺癌发病风险显著高于普通人群且预后较差，建议30岁起启动筛查，并推动将乳房MRI纳入医保报销范围。同时Yemima Berman教授呼吁建立国家层面的NF登记注册系统，整合生物库、遗传检查等资源，并倡导通过国际网络加强全球合作，推动NF研究的深入开展。
图10 Yemima Berman教授作专题汇报
接下来哈佛医学院Lei Xu教授就“Advancing Schwannomatosis Care：Translational Insights Powering New Clinical Trials In NF2-SWN and Schwannomatosis”主题进行了精彩分享。NF2相关神经鞘瘤病（NF2-SWN）为22号染色体相关遗传性罕见病，发病率约1/61000，易引发听力损失且现有治疗存在耐药、神经损伤（手术、放疗引起）等局限[9]。由SMARCB1等基因突变导致，74%患者累及脊柱椎旁神经，患者面临手术获益有限、药物控制不足及中重度疼痛等未满足需求[10]。有研究发现，抗VEGF药物与抗PD1药物联合治疗可激活CD8+T细胞和NK细胞，其联合治疗使74%小鼠模型完全治愈，相关方案已在临床研究平台推进子研究[11,12]。
图11 Lei Xu教授作专题汇报
上海交通大学医学院附属第九人民医院王智超教授就NF1的临床研究与创新治疗展开分享。NF1作为一种罕见疾病，我国可依托中国人口优势构建专属研究体系，为临床问题提供解决方案。王智超教授首先介绍了中国首个多中心、大样本NF1回顾性研究（PROMISE 研究），揭示了亚洲人群表型特征差异，研究发现中国NF1患者人群的OPG患病率远远低于国外既往文献中的数据，同时发现CALMs数量增多与PN风险升高有关，以及cNF与PN的负相关关系，并且发现不论儿童还是成人NF1-PN患者，PN进展情况都普遍存在，中位PFS在两年左右。治疗方面，团队正在开展MEK抑制剂与多靶点酪氨酸激酶抑制剂（TKI）联合治疗的临床研究（IIT）及探索下一代免疫检查点治疗方式。在诊疗工具方面，团队目前正在研发AI模型实现肿瘤精准识别与量化，并探索基因组与表型组的AI关联分析，助力精准诊治。
图12 王智超教授作专题汇报
首都医科大学附属北京天坛医院李仕维教授就“多维度、全周期提高NF2相关神经鞘瘤病诊疗水平的临床体系研究”主题进行了精彩分享。NF2是一种神经系统全身肿瘤性疾病，患者20年存活率仅38%，需终身治疗，以手术为主要手段但存在局限，构建全周期、多维度诊疗方案迫在眉睫。天坛医院作为国家级神经系统疾病诊疗中心，15年前成立了国内首个NF2 MDT团队。在20年深耕中该中心手术治疗超200例，构建神经功能保护模型并开展脑机接口相关康复研究。基础研究中，团队构建患者来源类器官（PDS） 及类器官（PDO）模型，探索多条靶向通路，通过AI筛选单体并纳米自组装形成新型制剂。临床试验方面，该中心计划2026年启动靶向药物治疗NF2的IIT Ⅱ期试验，整合核医学与AI技术优化疗效评估，同时推进听觉、视觉重建等修复研究，助力患者全周期康复。
图13 李仕维教授作专题汇报
会议最后讨论环节由刘丕楠教授主持并参与讨论、Lei Xu教授、南京医科大学医学院附属鼓楼医院乔军教授、Yemima Berman教授、深圳市儿童医院陈森敏教授、温州医科大学附属第一医院王丹教授参与讨论环节。现场氛围热烈，多名台下专家也积极发言。当前NF诊疗中仍存多个临床需求待解决：NF1儿童患者常伴身高不足、脑血管异常（如烟雾综合征、脑动脉瘤）与脊柱侧弯，需建立全周期管理并探索早期药物干预以减轻手术负担。对于未来研究方向，可探索NF2/SWN代谢通路靶点，结合AI研究基因型-表型关联及肿瘤异质性，同时推广校园筛查以早期发现骨骼畸形。提升疾病认知需通过专病门诊、MDT模式与基层培训加强诊疗水平及公众知晓率。国际合作应聚焦建立统一数据标准与样本共享平台，推动中西方技术经验双向交流，加速研究成果转化。
图14 刘丕楠教授（左一）、Lei Xu教授（左二）、乔军教授（左三）、Yemima Berman教授（左四）、陈森敏教授（左五）、王丹教授（左六）参与讨论环节
小结
最后刘丕楠教授在会议总结中表示，本次学术活动亮点纷呈，海内外专家倾囊相授，毫无保留地分享了各自的专长领域，在座专家全程参会热情高涨，充分彰显了会议的学术价值。会议以“追本溯源、共管长护、科研赋能”为脉络，搭建了全球NF领域学术交流的核心平台。从诊断标准迭代、影像协同鉴别，到MDT全病程管理、靶向与手术协同创新，再到科研技术转化探索，专家们聚焦临床痛点、共探解决方案，为NF诊疗标准化、精准化注入新动能。未来，依托国际协作、科研突破与基层能力提升，必将持续推动 NF 诊疗进步，为全球患者带来更优质的全周期健康守护。
参考文献：
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